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Geni dell’ibernazione: Come la ricerca potrebbe rivoluzionare il trattamento del diabete e delle malattie metaboliche

| 5 Agosto 2025

Scopri come i geni legati all'ibernazione potrebbero offrire nuove soluzioni per trattare diabete, obesità e malattie neurodegenerative.

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  • Cosa c’entra l’ibernazione con la salute umana?
  • Come potrebbero i geni legati all’ibernazione aiutare a trattare malattie metaboliche come il diabete?

I mammiferi che vanno in ibernazione si affidano a determinati geni per regolare il loro metabolismo, permettendo loro di entrare in uno stato unico di bassa attività energetica. Sorprendentemente, gli esseri umani possiedono lo stesso DNA legato all’ibernazione. Gli ultimi studi suggeriscono che sfruttare questi geni potrebbe aprire nuove strade per il trattamento di alcune condizioni mediche, come il diabete di tipo 2 e altre malattie metaboliche.

La scienza dietro l’ibernazione

L’ibernazione è un fenomeno biologico che consente ad alcuni mammiferi di sopravvivere a periodi di scarsità alimentare, riducendo drasticamente il loro dispendio energetico. Secondo Christopher Gregg, professore di genetica umana presso l’Università dello Utah e autore principale dello studio, l’ibernazione offre una serie di “superpoteri biometrico-importanti”. Tra questi, la capacità di resistere all’insulina in modo reversibile, che aiuta gli scoiattoli terricoli a guadagnare rapidamente peso prima di entrare in ibernazione. Questo meccanismo, che inizia a svanire durante il processo di ibernazione, potrebbe essere fondamentale per affrontare l’insulino-resistenza, un aspetto chiave del diabete di tipo 2.

Un altro vantaggio dell’ibernazione riguarda la protezione del sistema nervoso. Durante il risveglio dalla fase di torpore, l’afflusso di sangue al cervello potrebbe causare danni gravi, come un ictus. Tuttavia, gli animali che ibernano hanno sviluppato meccanismi per prevenire questo tipo di danno, un aspetto che potrebbe rivelarsi utile per trattare malattie neurodegenerative negli esseri umani.

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I geni dell’ibernazione: un “hub” biologico

Un gruppo di scienziati ha identificato, in due studi pubblicati il 31 luglio sulla rivista Science, i meccanismi genetici che controllano i processi legati all’ibernazione. In particolare, hanno esaminato le differenze tra animali che vanno in ibernazione e quelli che non lo fanno, concentrandosi su un cluster di geni chiamato “FTO” (Fat Mass and Obesity-Related Locus), comune sia negli animali che negli esseri umani. Le varianti di questo gene sono state associate a un rischio maggiore di obesità e altre malattie metaboliche.

Utilizzando la tecnica di editing genetico CRISPR, i ricercatori hanno modificato alcuni geni in topi da laboratorio, creando mutazioni in uno dei cinque elementi non codificanti (CRE) che agiscono come interruttori per regolare l’attività di questi geni. Sebbene i topi non siano in grado di ibernare, possono entrare in uno stato di torpore dopo aver digiunato per almeno sei ore, un comportamento che li rende un modello utile per questo tipo di ricerca.

Risultati e implicazioni per la medicina

L’esperimento ha dimostrato che la disattivazione di uno di questi CRE, denominato E1, ha portato ad un aumento di peso nelle femmine di topo alimentate con una dieta ricca di grassi. Questo suggerisce che il gene FTO possa essere coinvolto nel controllo del metabolismo, nella spesa energetica e nell’accumulo di massa corporea. Altri cambiamenti nelle mutazioni hanno influenzato i comportamenti di ricerca del cibo dei topi, indicando differenze tra animali che vanno in ibernazione e quelli che non lo fanno.

L’esperto Kelly Drew, specializzato in biologia dell’ibernazione presso l’Università dell’Alaska Fairbanks, ha definito questi risultati “molto promettenti”, soprattutto perché l’FTO gioca un ruolo importante nell’obesità umana. Questi studi potrebbero aprire la strada a nuove terapie per il trattamento di disturbi metabolici legati all’obesità e al diabete.

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Le sfide future della ricerca sull’ibernazione

Nonostante i progressi, gli scienziati avvertono che i risultati ottenuti sono ancora preliminari. Non è semplice replicare gli stessi cambiamenti nel DNA umano, dato che gli esseri umani non sono in grado di entrare in torpore indotto dal digiuno come i topi. La ricercatrice Joanna Kelley, professoressa di genomica funzionale all’Università della California, Santa Cruz, ha sottolineato che l’ibernazione vera e propria è un processo complesso, attivato da cambiamenti ormonali e stagionali, che non può essere facilmente imitato.

Inoltre, sarà necessario fare ulteriori studi per comprendere gli effetti a lungo termine di queste modifiche genetiche, e per capire come potrebbero influire sui comportamenti e sulla salute degli esseri umani. Un passo importante sarebbe quello di esplorare gli effetti combinati di più modifiche genetiche nei topi, per capire se possono davvero riprodurre i benefici dell’ibernazione senza dover entrare in uno stato di torpore.

L’orizzonte terapeutico: dall’ibernazione alla neuroprotezione

Secondo Gregg, la ricerca futura potrebbe concentrarsi sull’utilizzo di farmaci in grado di regolare l’attività di questi “geni dell’ibernazione” nell’uomo. L’idea è che, intervenendo su questi meccanismi genetici, si possano ottenere benefici simili a quelli dell’ibernazione, come la protezione neurobiologica, senza che i pazienti debbano effettivamente ibernarsi. Se la ricerca proseguirà su questa strada, potrebbe esserci una vera e propria rivoluzione nelle terapie contro le malattie neurodegenerative e metaboliche.

Gli ultimi sviluppi nella genetica dell’ibernazione potrebbero trasformarsi in una nuova frontiera per il trattamento di malattie come il diabete di tipo 2, l’obesità e le malattie neurodegenerative. Sebbene rimangano molte incognite e difficoltà da superare, le scoperte sui geni che regolano il metabolismo e la protezione del sistema nervoso potrebbero aprire nuove possibilità terapeutiche per l’uomo. Con il proseguire degli studi, ci si avvicina a un futuro in cui i “superpoteri” dell’ibernazione potrebbero essere utilizzati per migliorare la salute umana.